Autisme, Apa penyebabnya ?

Apakah teman atau anggota keluarga memiliki anak autis? Tingkat autisme tampaknya meroket. Di antara anak-anak yang berusia 8 tahun, autisme hampir dua kali lipat dari 1 banding 150 (untuk anak-anak yang lahir tahun 1992) menjadi 1 banding 68 untuk anak-anak yang lahir pada tahun 2002.

Autisme adalah bagian dari kelompok yang lebih besar dari kondisi terkait, yang disebut gangguan spektrum autisme (ASD), yang semuanya biasanya melibatkan komunikasi verbal yang tertunda dan kesulitan dalam interaksi sosial. Studi menunjukkan bahwa anak-anak dengan autisme cenderung memiliki masalah lain dengan bagaimana fungsi otak mereka, dengan sebanyak 20-30% mengalami kejang atau epilepsi.

Apa Penyebab Autisme?

Penyebab pasti dari autisme masih belum jelas, dan beberapa teori telah memicu kontroversi, seperti peran vaksinasi atau pentingnya faktor makanan seperti gluten. Ada bukti yang jelas untuk kemungkinan hubungan genetik. Autisme dan kondisi masalah berjalan dalam keluarga; jika satu kembar identik didiagnosis autisme, kembar lainnya memiliki peluang yang jauh lebih tinggi untuk memiliki autisme. Kita juga tahu bahwa anak-anak yang lahir prematur memiliki peluang lebih besar untuk menjadi autis.

Berikut beberapa perkiraan penyebab autisme :

  1. Genetika dan Autisme

Genetika telah terbukti berperan tetapi tidak menjelaskan gambaran lengkap atau peningkatan baru-baru ini dalam kasus yang dilaporkan. Penelitian telah menunjukkan bahwa jika satu kembar identik memiliki diagnosis, maka ada kemungkinan 30 – 40% bahwa kembar lainnya akan mengembangkan ASD. Kesesuaian ini hampir tidak pernah terlihat dengan kembar yang tidak identik. (Bailey et al, 1995) Ketika definisi ASD yang lebih luas digunakan, tingkat probabilitas melonjak hingga 90% untuk kembar identik dan 10% untuk non-identik (Bailey et al, 1995).

Probabilitas menerima diagnosis ASD ketika saudara lain telah didiagnosis diperkirakan antara 2 dan 14%, peningkatan 10 hingga 20 kali lipat dari kejadian populasi umum (Hertz-Picciotto et al, 2006). Tidak ada gen tunggal telah diidentifikasi sebagai bertanggung jawab dan sebagian besar penelitian genetik percaya bahwa banyak gen yang terlibat (International Genecular Genetic Study of Autism Consortium, 1998). Penelitian genetika menunjukkan bahwa setidaknya 40% dari kasus ASD mungkin memiliki penyebab lingkungan (Hertz-Picciotto et al, 2006).

  1. Virus & Vaksinasi

Beberapa penelitian telah mulai menemukan beberapa kasus penyabab autisme terkait dengan paparan ibu terhadap virus tertentu (campak, gondong, rubella, herpes, sifilis, sitomegalovirus dan toksoplasmosis) dan bahan kimia (thalidomide dan asam valproat). Namun, ini merupakan proporsi yang sangat kecil dari semua kasus (Hertz-Picciotto et al, 2006). Ada juga beberapa bukti bahwa thimerosol pengawet dalam vaksinasi anak-anak mungkin terkait dengan beberapa kasus. Beberapa studi skala besar telah diatur untuk mulai memahami kontribusi faktor lingkungan terhadap etiologi ASD, misalnya studi CHARGE (Risiko Autisme Anak dari Genetika dan Lingkungan) di University California-Davis.

Pengembangan otak

Secara luas diterima bahwa perkembangan otak atipikal mendasari perkembangan gejala ASD yang dapat diamati. Bagaimana gen dan lingkungan berinteraksi untuk menyebabkan otak mulai berkembang secara berbeda masih diperdebatkan. Yang jelas adalah bahwa perbedaan perkembangan otak ini dapat ditelusuri ke sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran meskipun tanda-tanda perilaku dan sosial. Autisme cenderung tidak dapat diamati sampai setelah 18 bulan kehidupan. Perbedaan mendasar dari otak juga tidak jelas.

Perkembangan otak dan AutismStudies telah menunjukkan perkembangan yang berbeda di banyak area otak termasuk lobus frontal dan temporal, otak kecil, dan amigdala sub-kortikal dan hippocampus. Kelangkaan bukti, tantangan metodologis dan temuan yang bertentangan belum memungkinkan kesimpulan yang tepat untuk ditarik tentang daerah otak tertentu yang terkena dampak atau mekanisme perkembangan yang mengarah pada perbedaan otak yang diamati. Studi lain menunjukkan pola konektivitas antara dan di dalam area otak sebagai masalah (misalnya Courchesne dan Pierce, 2005) daripada lokus spesifik sementara peneliti lain fokus pada jenis neuron tertentu (misalnya cermin neuron) atau pola aktivasi neuron (misalnya Bernier et al, 2007).

Sumber :

Autism Treatment Center of America, Home of The Son-Rise Program

www.center4research.org